在我国，罕见病患者数量达千万。罕见病流行率很低，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。治疗罕见病的药品除了价格昂贵外，更大的问题在于鲜被药品研发企业“青睐”，罕见病患者陷入无药或者少药可用的困境。同时，罕见病患者在社会权利保障、救助方面也一直渴望得到支持。

“这些年，我们一直在努力表达诉求。”庞贝病患者及庞贝病患者组织负责人郭朋贺表示：“这几年，关于罕见病的政策越来越多，对于罕见病患者家庭来说，希望也更大了。但是解决问题还需要很长时间，会有一些生命等不起。”去年10月，125位庞贝病患者联名呼吁，希望将对症药物阿糖苷酶α纳入医保。据了解，庞贝病患者只要服用药物就可以和普通人一样生活，但该药品年均花费达200万~300万元。郭朋贺和她的病友们特别关注罕见病政策方面的声音。

去年10月，中办、国办印发的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中提出，支持罕见病治疗药品医疗器械研发，公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市。这些政策让罕见病患者看到了希望。

两会期间，多位代表就解决罕见病治疗救助难题建言献策。全国人大代表、浙江省衢州市柯城区人民医院危重症救治中心主任陈玮呼吁，尽快解决罕见病用药可及性问题。“出台罕见病研发和生产激励政策，通过建立罕见病药品创新基金、减免税收等优惠政策，吸引企业加大对罕见病药物研发和生产的投入。同时，建立罕见病创新药数据保护制度。”陈玮代表表示，希望建立患者用得起药的医疗保障体系，在扣除患者家庭能够支付得起的药品费用外，其余部分由政府、医疗保险、医疗救助、社会福利、企业等多方共同承担。

全国人大代表、湖南省政协副主席、农工党湖南省委主委、南华大学校长张灼华表达了类似的观点，并提出更多关于罕见病早期诊断和救助方面的建议，包括加大对罕见病的机制、诊断和治疗的研发支持力度等。张灼华代表指出，由于绝大多数罕见病是遗传疾病，因此还应加大对新生儿、儿童疑难疾病进行基因组研究和诊断研究，并将其作为医保项目；对罕见病患者的教育、就业、防止遗传歧视等方面建立适当的保护机制；保障罕见病患者享有各项社会保障权利。

“党的十九大报告提出，必须多谋民生之利、多解民生之忧，在‘病有所医’等方面取得新进展，深入开展脱贫攻坚，保证全体人民在共建共享发展中有更多获得感。这些目标里，都应该包括罕见病患者。”陈玮代表说。（信息来源于“中国食事药闻”微信公众号。）